Hội chứng Apert, còn được gọi là acrocephalosyndactyly, là một rối loạn di truyền. Theo nghiên cứu hiện tại, ước tính cứ 65,{2}} đến 200,{4}} trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị ảnh hưởng, với tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Tỷ lệ mắc bệnh tăng lên đáng kể theo độ tuổi của dòng họ và được cho là có lợi thế chọn lọc trong tế bào mầm của nam giới. Hội chứng có sự xâm nhập hoàn toàn, nhưng các biểu hiện của nó khác nhau, dẫn đến các kiểu hình khác nhau trong cùng một họ mà không bị ảnh hưởng bởi mức độ nghiêm trọng của dị tật.
Có ba đặc điểm chính của hội chứng Apert: khớp ngón tay và bàn chân (cụ thể là sự hợp nhất của các chữ số 2, 3, 4 và 5 ở bàn tay và ngón chân ở bàn chân), trí thông minh dưới mức trung bình và các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, bao gồm cả đôi mắt mở to và phần giữa mặt bị hóp lại.
Đặc biệt:
Syndactyly: Sự kết hợp của các ngón 2, 3, 4 và 5 ở bàn tay và hoàn toàn dính ngón ở bàn chân.
Trí thông minh: Một số trẻ có thể không bắt đầu nói hoặc nhận ra cha mẹ cho đến khi được khoảng 2 tuổi và trí thông minh của trẻ thấp hơn độ tuổi trung bình.
Biến dạng khuôn mặt: Trũng mặt giữa nghiêm trọng, mắt mở rộng và nhãn cầu lồi ra.
Ngoài các triệu chứng nêu trên, có thể có sự phát triển bất thường của hệ thống miệng. Hệ thống thần kinh trung ương thường liên quan đến suy giảm chức năng, đóng khớp xương sớm và trong trường hợp nặng có triệu chứng tăng áp lực nội sọ. Bệnh nứt đốt sống, co rút khớp và các bất thường trong hệ thống tim mạch cũng có thể xảy ra.
Do tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này tương đối cao nên con của cha mẹ lớn tuổi, đặc biệt là khi sinh con ngày càng tăng, có khả năng mắc bệnh cao hơn. Vì vậy, việc khám thai định kỳ tại khoa sản được khuyến khích để phát hiện sớm những bất thường và có biện pháp chăm sóc, can thiệp phù hợp để sinh sản tối ưu.
Thời gian điều trị tối ưu cho hội chứng Apert là khoảng tháng thứ sáu sau khi sinh khi tim phổi của trẻ phát triển tốt. Vào thời điểm này, sự tách rời của da dính ở ngón tay và ngón chân sẽ ít hơn so với trẻ lớn hơn, vì vậy việc can thiệp sớm là rất quan trọng để phục hồi tốt hơn.
Chú phổ biến: phẫu thuật tách tay thuổng, bác sĩ phẫu thuật tách tay thuổng Trung Quốc
